syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Libellé préféré : syndrome de Birt-Hogg-Dubé;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène FLCN est codé par la folliculine, codant pour la folliculine. Les signes cliniques incluent de multiples proliférations bénignes de la peau et des poumons débutant à se manifester au cours de la deuxième ou de la troisième décennie. L'évolution clinique est caractérisée par la croissance progressive de néoplasies nouvelles et existantes. Chez ceux dont les mutations se situent à la fois dans des copies du FLCN, les reins peuvent aussi être affectés par la croissance de néoplasies bénignes ou malignes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Birt-Hogg-Dube;

Codes issus des synonymes : CDR0000256547;

Détails

Identifiant d'origine

C28244;

CUI UMLS

C0346010;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [MeSH Concept]
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Maladie ORDO]
- fibrofolliculomes multiples [Notion SNOMED]
- fibrofolliculomes multiples [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Birt Hogg Dubé [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Maladie ORDO]
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [MeSH Concept]
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Terme Préféré MedDRA]
- fibrofolliculomes multiples [Notion SNOMED]
- fibrofolliculomes multiples [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Birt Hogg Dubé [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Birt-Hogg-Dubé [Descripteur MeSH]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FLCN [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage FLCN [Concept NCIt]
- gène FLCN [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène BHD [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome rénal à cellules chromophobes [Concept NCIt]
- carcinome papillaire du rein type 1 [Concept NCIt]
- carcinome rénal à cellules claires [Concept NCIt]
- fibrofolliculome [Concept NCIt]
- oncocytome rénal [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FLCN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients