spectre de croissance excessive associé à PIK3CA

Libellé préféré : spectre de croissance excessive associé à PIK3CA;

Synonyme CISMeF : syndrome PROS;

Acronyme CISMeF : PROS;

Définition NCIt : Groupe de maladies rares qui sont habituellement causées par des mutations somatiques du gène PIK3CA, mais qui peuvent être causées dans de rares cas par des mutations germinales de novo. Ces troubles sont typiquement caractérisés par une croissance excessive sporadique de parties du corps, un déficit intellectuel, un tonus musculaire bas et des malformations vasculaires avec une apparition congénitale ou au début de l'enfance. Des exemples représentatifs incluent : une hyperplasie fibroadipeuse, un syndrome CLOVES, un syndrome de mégalencéphalie-malformation capillaire, un syndrome d'hémi-hyperplasie-lipomatose multiple, une hémimégalencéphalie et une lipomatose infiltrante faciale.;

CUI Metathesaurus NCI : CL556561;

Détails

Identifiant d'origine

C178285;

CUI UMLS

C4728213;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Spectre des syndromes hypertrophiques liés à PIK3CA [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA [Maladie ORDO]
- syndrome de croissance excessive liée à la sousunité alpha catalytique de phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Spectre des syndromes hypertrophiques liés à PIK3CA [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de croissance excessive liée à la sousunité alpha catalytique de phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PIK3CA [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PIK3CA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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