gène PIK3CA - CISMeF

Libellé préféré : gène PIK3CA;

Acronyme CISMeF : PIK3CA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans l'apoptose, la croissance cellulaire et l'angiogenèse.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase sous-unité alpha; PIK3CA;

Détails

Identifiant d'origine

C21220;

CUI UMLS

C1335212;

Biomarqueur génétique étant lié à
- altération du gène PIK3CA positive [Concept NCIt]
- mutation du gène PIK3CA négative [Concept NCIt]
- spectre de croissance excessive associé à PIK3CA [Concept NCIt]
- syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformations vasculaires-naevus épidermique-anomalies squelettiques / rachidiennes [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène PIK3CA [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- PIK3CA NM_006218.1:c.1258T>C [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1624G>A [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1624G>C [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1625A>G [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1625A>T [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1633G>A [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1633G>C [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1634A>C [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1634A>G [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1634A>T [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1635G>C [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1635G>T [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.3139C>T [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.3140A>G [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.3140A>T [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.3141T>G [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.C420R [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E542G [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E542K [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E542Q [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E542V [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E542X [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E545A [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E545D [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E545G [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E545K [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E545Q [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E545V [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.E545X [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.H1047L [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.H1047Q [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.H1047R [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.H1047T [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.H1047X [Concept NCIt]
- PIK3CA NP_006209.2:p.H1047Y [Concept NCIt]
- amplification du gène PI3KCA [Concept NCIt]
- mutation activatrice du gène PIK3CA [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 20 du PIK3CA [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 9 du PIK3CA [Concept NCIt]
- mutation du gène PIK3CA [Concept NCIt]
- réarrangement du gène PIK3CA [Concept NCIt]
- variant de la protéine PIK3CA [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- hémimégalencéphalie [Concept NCIt]
- spectre de croissance excessive associé à PIK3CA [Concept NCIt]
- syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformations vasculaires-naevus épidermique-anomalies squelettiques / rachidiennes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients