variant de la protéine PIK3CA

Libellé préféré : variant de la protéine PIK3CA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés de la sous-unité alpha isoforme du catalytique de la phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase.;

Traductions automatiques par l'ANS : Variant de la protéine PI3Kalpha; Variant de la protéine p110alpha; Variant de la protéine catalytique 3-kinase phosphoinositide-3; Variant de la protéine PIK3CA; Variant de la protéine isoforme de la phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase; Variant de la protéine alpha du sous-unité alpha du phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase 110 kDa;

Détails

Identifiant d'origine

C98460;

CUI UMLS

C3274108;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène PIK3CA [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- PIK3CA NM_006218.1:c.1258T>C [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1624G>A [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1624G>C [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1625A>G [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1625A>T [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1633G>A [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1633G>C [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1634A>C [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1634A>G [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1634A>T [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1635G>C [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.1635G>T [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.3139C>T [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.3140A>G [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.3140A>T [Concept NCIt]
- PIK3CA NM_006218.1:c.3141T>G [Concept NCIt]
- mutation activatrice du gène PIK3CA [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 20 du PIK3CA [Concept NCIt]
- mutation de l'exon 9 du PIK3CA [Concept NCIt]
- mutation du gène PIK3CA [Concept NCIt]

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