syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformations vasculaires-naevus épidermique-anomalies squelettiques / rachidiennes

Libellé préféré : syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformations vasculaires-naevus épidermique-anomalies squelettiques / rachidiennes;

Synonymes NCIt : syndrome de croissance lipomateuse congénitale-malformations vasculaires-naevus épidermique; Syndrome CLOVES; Syndrome CLOVE;

Définition NCIt : Syndrome dû à une (des) mutation (s) du gène PIK3CA, codant pour la sous-unité alpha de la sous-unité alpha de la sous-unité alpha du phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase. Elle est caractérisée par des malformations vasculaires capillaires, lymphatiques, veineuses et artérioveineuses, une croissance excessive segmentaire progressive du tissu fibro-adipeux sous-cutané, musculaire et viscéral avec croissance excessive squelettique.;

Détails

Identifiant d'origine

C177122;

CUI UMLS

C2752042;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique [MeSH Concept]
- Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome CLOVE [Phénotype OMIM]
- Syndrome CLOVES [Maladie ORDO]
- Syndrome CLOVES (excroissance lipomateuse-malform.vasculaire-naevus épidermique-anomalie squelet.) [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome CLOVES (excroissance lipomateuse-malform.vasculaire-naevus épidermique-anomalie squelet.) [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale, malformation vasculaire, naevus épidermique, et anomalies squelettiques [Concept SNOMED CT]
- syndrome de CLOVE [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Excroissance lipomateuse congénitale - malformation vasculaire - névus épidermique [MeSH Concept]
- Syndrome CLOVE [Phénotype OMIM]
- Syndrome CLOVES (excroissance lipomateuse-malform.vasculaire-naevus épidermique-anomalie squelet.) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome CLOVES (excroissance lipomateuse-malform.vasculaire-naevus épidermique-anomalie squelet.) [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale, malformation vasculaire, naevus épidermique, et anomalies squelettiques [Concept SNOMED CT]
- syndrome de CLOVE [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PIK3CA [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PIK3CA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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