PIK3CA NP_006209.2:p.H1047X

Libellé préféré : PIK3CA NP_006209.2:p.H1047X;

Synonymes NCIt : mutation PIK3CA H1047;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés en position 1047 dans la sous-unité alpha isoforme de la sous-unité alpha du phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, où l'histidine a été remplacée par un autre acide aminé.;

Traductions automatiques par l'ANS : PIK3CA NP _ 006209.2 : p.H1047X; p110alpha H1047X; Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase sous-unité catalytique alpha isoforme H1047X; PIK3CA p.His1047Xxx; Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase 110 kDa, sous-unité alpha H1047X; PIK3CA H1047X; PIK3CA NP _ 006209.2 : p.His1047Xxx; PIK3CA His1047Xxx; NP _ 006209.2 : p.His1047Xxx; Mutation PIK3CA H1047; PI3Kalpha H1047X; Phosphoinositide-3-kinase alpha polypeptide H1047X; PIK3CA p.H1047X;

Détails

Identifiant d'origine

C107482;

CUI UMLS

C3828556;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène PIK3CA [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est ciblé par
- inhibiteur PI3K-alpha mutant-sélectif H1047X STX-478 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- mutation de l'exon 20 du PIK3CA [Concept NCIt]
- mutation du gène PIK3CA [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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