hémimégalencéphalie

Libellé préféré : hémimégalencéphalie;

Synonymes NCIt : mégalencéphalie unilatérale;

Définition NCIt : Trouble congénital rare dans lequel la moitié du cerveau est anormalement large. Elle est caractérisée par un retard du développement et des convulsions sévères.;

Details

Identifiant d'origine

C177779;

CUI UMLS

C0431391;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hémimégalencéphalie [MeSH Concept]
- Hémimégalencéphalie [Terme Préféré MedDRA]
- Hémimégalencéphalie [Terme HPO]
- Hémimégalencéphalie [Descripteur MeSH]
- Hémimégalencéphalie [Maladie ORDO]
- hémimégalencéphalie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hémimégalencéphalie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hémimégalencéphalie [Descripteur MeSH]
- Hémimégalencéphalie [MeSH Concept]
- Hémimégalencéphalie [Terme Préféré MedDRA]
- Hémimégalencéphalie [Terme HPO]
- Hémimégalencéphalie [Maladie ORDO]
- Hémimégalencéphalie [Terme de bas niveau MedDRA]
- hémimégalencéphalie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PIK3CA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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