syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs

Libellé préféré : syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs;

Acronyme CISMeF : NSLH;

Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation autosomique dominante des gènes SHOC2 ou PPP1CB, codant pour la protéine répétée riche en leucine SHOC-2 et la sous-unité catalytique sérine / thréonine-protéine phosphatase PP1-bêta, respectivement. La maladie est caractérisée par des caractéristiques faciales similaires à celles observées dans le syndrome de Noonan, mais peut aussi inclure une petite taille, des déficits cognitifs, une macrocéphalie relative, une fosse postérieure réduite, conduisant à une malformation de Chiari I, une voix hypernasale, des anomalies cardiaques et des anomalies ectodermiques. Habituellement, elle se manifeste par une croissance lente, une absence et / ou un caractère sans règle des cheveux.;

Détails

Identifiant d'origine

C178129;

CUI UMLS

C1843181;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Maladie ORDO]
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Noonan-like, avec cheveux anagènes caduques [Disease (Nov.)]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Noonan-like, avec cheveux anagènes caduques [Disease (Nov.)]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PPP1CB [Concept NCIt]
- gène SHOC2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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