syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 1

Libellé préféré : syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 1;

Symbole : NSLH1;

Synonyme CISMeF : Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs;

Acronyme CISMeF : NSLH; NSLH1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Tosti;

ID préfixé : #607721;

Détails

Identifiant d'origine

607721;

CUI UMLS

C4478716;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Maladie ORDO]
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Noonan-like, avec cheveux anagènes caduques [Disease (Nov.)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage SHOC2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Noonan-like, avec cheveux anagènes caduques [Disease (Nov.)]
Terme(s) HPO
- Anomalie du sternum [Terme HPO]
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Insuffisance aortique [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Lentigines multiples [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Myélofibrose [Terme HPO]
- Paume capitonnée [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble hémorragique [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux anagènes caduques [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hémangiome [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- kératose pilaire [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- macrosomie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- système collecteur rénal dupliqué [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients