syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 1

Libellé préféré : syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 1;

Synonymes NCIt : Syndrome de Mazzanti; Syndrome de Tosti;

Acronyme CISMeF : NSLH1;

Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation autosomique dominante du gène SHOC2, codant pour la protéine répétée riche en leucine SHOC-2. La maladie est caractérisée par des caractéristiques faciales semblables à celles observées dans le syndrome de Noonan, mais peut aussi inclure une petite taille, des déficits cognitifs, une macrocéphalie relative, une fosse postérieure réduite, conduisant à une malformation de Chiari I, une voix hypernasale, des anomalies cardiaques, et des anomalies ectodermiques. Elle se manifeste habituellement par un développement lent, des cheveux épars et / ou indisciplinés.;

CUI Metathesaurus NCI : CL760788;

Détails

Identifiant d'origine

C176939;

CUI UMLS

C4478716;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [MeSH Concept]
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Maladie ORDO]
- syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Noonan-like, avec cheveux anagènes caduques [Disease (Nov.)]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 1 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SHOC2 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SHOC2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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