prédisposition à un syndrome myélodysplasique associée à SAMD9L

Libellé préféré : prédisposition à un syndrome myélodysplasique associée à SAMD9L;

Définition NCIt : La maladie est autosomique dominante due à une mutation (s) du gène SAMD9L, codant pour la protéine à motif alpha stérile 9-like. Elle est caractérisée par un risque accru de développer un syndrome myélodysplasique.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647850;

Détails

Identifiant d'origine

C178390;

CUI UMLS

C5555000;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SAMD9L [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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