tumeur stromale gastro-intestinale familiale

Libellé préféré : tumeur stromale gastro-intestinale familiale;

Synonymes NCIt : syndrome GIST familial;

Acronyme CISMeF : GIST familial; TSGI familial;

Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation autosomique dominante des gènes KIT ou PDGFRA, codant pour le récepteur du facteur de croissance des cellules souches / cellules souches et le récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes alpha, respectivement. La maladie est caractérisée par la survenue de multiples tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST).;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642916;

Détails

Identifiant d'origine

C176906;

CUI UMLS

C2674636;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène KIT [Concept NCIt]
- gène PDGFRA [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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