syndrome d'aneuploïdie en mosaïque

Libellé préféré : syndrome d'aneuploïdie en mosaïque;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie génétique autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène BUB1B, codant pour un point de contrôle mitotique, la sérine / thréonine-protéine kinase B. La maladie est caractérisée par une prédisposition à la non-disjonction mitotique, conduisant à un fort pourcentage de cellules aneuploïdes. Le phénotype est variable et il existe une prédisposition au cancer.;

Traductions automatiques par l'ANS : MVA1;

Détails

Identifiant d'origine

C128192;

CUI UMLS

C1850343;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Maladie ORDO]
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [MeSH Concept]
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1 [Concept DO]
- syndrome de Warburton-Anyane-Yeboa [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome d'aneuploïdie panachée en mosaïque [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [MeSH Concept]
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1 [Concept DO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène BUB1B [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène BUB1B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients