Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1

Libellé préféré : Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1;

Symbole : MVA1;

Acronyme CISMeF : MVA1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome MVA;

ID préfixé : #257300;

Détails

Identifiant d'origine

257300;

CUI UMLS

C1850343;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Maladie ORDO]
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [MeSH Concept]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Concept NCIt]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [MeSH Concept]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Concept NCIt]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Ambiguïté sexuelle [Terme HPO]
- Bouche triangulaire [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Leucémie [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Malformations de la fosse postérieure [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Scrotum bifide [Terme HPO]
- Séparation prématurée des chromatides [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- hypodysplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie cérébrale [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- immunodéficience mixte [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- néphroblastome (tumeur de wilms) [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard de croissance prénatale et postnatale [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- rhabdomyosarcome [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sternum court [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage BUB1B [Concept NCIt]
- syndrome de Warburton-Anyane-Yeboa [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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