syndrome d'aneuploïdie en mosaïque

Libellé préféré : syndrome d'aneuploïdie en mosaïque;

Définition CISMeF : Le syndrome d'aneuploïdie en mosaïque (SAM) est une anomalie chromosomique caractérisée par des aneuploïdies en mosaïque entraînant des anomalies phénotypiques et une prédisposition au cancer.;

Synonyme CISMeF : aneuploïdie en mosaïque; non-disjonction; non-disjonction mitotique;

Acronyme CISMeF : SAM;

Détails

Identifiant d'origine

C536987;

CUI UMLS

C1850343;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Maladie ORDO]
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Concept NCIt]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1 [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mosaïque chromosomique [Concept SNOMED CT]
- mouvement antérieur systolique de la valve mitrale [Terme HPO]
- syndrome d'aneuploïdie panachée en mosaïque [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- Staphylococcus aureus sensible à la méticilline (oragnisme) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque [Concept NCIt]
- syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, type 1 [Concept DO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies chromosomiques [Descripteur MeSH]
- mosaïcisme [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- non disjonction [Phénotype OMIM]

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