syndrome de Legius

Libellé préféré : syndrome de Legius;

Synonymes NCIt : neurofibromatose de type 1-like;

Acronyme CISMeF : LGSS;

Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation autosomique dominante (s) du gène SPRED1 codant pour la protéine 1 contenant un domaine EVH1. La maladie ressemble à la neurofibromatose de type I mais est moins sévère. Les individus affectés peuvent présenter des taches café-au-lait multiples, des caractéristiques dysmorphiques variables, incluant un hypertélorisme ou une macrocéphalie, des lipomes et des troubles légers de l'apprentissage ou des troubles de l'attention.;

Détails

Identifiant d'origine

C176941;

CUI UMLS

C1969623;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Legius [Maladie ORDO]
- Syndrome neurofibromatose 1-like [Phénotype OMIM]
- syndrome de Legius [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Legius [MeSH Concept]
- syndrome pseudo neurofibromatose type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Legius [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Legius [Maladie ORDO]
- Syndrome neurofibromatose 1-like [Phénotype OMIM]
- syndrome de Legius [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Legius [MeSH Concept]
- syndrome pseudo neurofibromatose type 1 [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SPRED1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SPRED1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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