Syndrome neurofibromatose 1-like

Libellé préféré : Syndrome neurofibromatose 1-like;

Symbole : LGSS;

Acronyme CISMeF : NFLS; LGSS;

ID préfixé : #611431;

Détails

Identifiant d'origine

611431;

CUI UMLS

C1969623;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NEFL [Concept NCIt]
- allèle sauvage SPRED1 [Concept NCIt]
- syndrome de Legius [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Legius [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Legius [Maladie ORDO]
- syndrome de Legius [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Legius [MeSH Concept]
- syndrome de Legius [Concept NCIt]
- syndrome pseudo neurofibromatose type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du sternum [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Taches de rousseur axillaires [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- faciès triangulaire avec l'âge [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- lipomes multiples [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- neurofibromatose [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure avec une implantation basse [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients