Allèle sauvage NEFL

Libellé préféré : Allèle sauvage NEFL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NEFL se trouve à proximité de la région 8p21 et mesure environ 6 kb. Cet allèle, qui code la protéine polypeptidique légère des neurofilaments, joue un rôle dans l'établissement et le maintien des structures axonales et dendritiques. La mutation du gène est associée aux types 1F et 2E de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.;

Traductions automatiques par l'ANS : Neurofilament alvéolaire; CMT2E; FLJ53642; PPP1R110; NEFL wt Allele; CMT1F; Protéine du neurofilament du gène du polypeptide léger; CMTDIG; Neurofilament du gène du polypeptide optique; NFL; Protéine neurofil à chaine légère; Neurofilament de type 68kDa du polypeptide optique; NF-L.; Protein Phosphatase 1, regulatory subunit 110; NF68;

Numéro GenBank : NM_006158;

Détails

Identifiant d'origine

C88042;

CUI UMLS

C2981619;

Alignements automatiques faux
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8p21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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