schwannomatose

Libellé préféré : schwannomatose;

Synonyme CISMeF : Neurofibromatose type 3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie génétique rare due à des mutations des gènes SMARCB1 et LZTR1. Elle est caractérisée par la présence de multiples schwannomes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Neurilemmomatose; Neurinomatose;

Code ICD-O : 9560/1;

Détails

Identifiant d'origine

C6557;

CUI UMLS

C1335929;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Neurinomatose [Code CIM-O]
- neurinomatose [Code CIM-9]
- neurofibromatoses [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- schwannomatose, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Schwannomatose germinale [Maladie ORDO]
- schwannomatose [MeSH Concept Supplémentaire]
- schwannomatose [MeSH Concept]
- schwannomatose [Concept Radlex]
- schwannomatose [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène LZTR1 [Concept NCIt]
- gène SMARCB1 [Concept NCIt]
Pathologie ayant pour grade
- grade 1 [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- cellule de Schwann néoplasique [Concept NCIt]
- cellule périneurale néoplasique [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Cellule de Schwann [Concept NCIt]
- cellule périneurale [Concept NCIt]
- neurone, cellule neuroépithéliale, et cellule supportant le système nerveux [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- neurilemme [Concept NCIt]
- tissu nerveux et gaines nerveuses [Concept NCIt]
- tissu nerveux, tissu neuroépithélial et gaines nerveuses [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- aspect Antoni A [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- maladie étendue [Concept NCIt]
- présence de vaisseaux hyalinisés à paroi large [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- changement nécrotique [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
- évolution clinique agressive [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène NF2 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- aspect Antoni B [Concept NCIt]
- masse encapsulée [Concept NCIt]
- présence de corps de Verocay [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à(aux) anomalie(s) cytogénétique(s)
- délétion du chromosome 22q [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NF2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Neurofibromatose de type 3 [MeSH Concept]
- Neurofibromatose type 3 [Concept SNOMED CT inactif]
- Schwannomatose germinale [Maladie ORDO]
- le neurofibromatose de type 3 [Concept H4P]
- neurinomatose [Concept SNOMED CT inactif]
- neurinomatose [Notion SNOMED]
- neurofibromatose de type 3 [Sous-sous catégorie CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients