syndrome de Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile

Libellé préféré : syndrome de Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile;

Synonymes NCIt : syndrome CBL; syndrome associé à la mutation CBL;

Acronyme CISMeF : NSLL.;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire due à une mutation autosomique dominante du gène CBL, codant pour l'ubiquitine E3-protéine ligase CBL. La maladie ressemble au syndrome 1 de Noonan et se caractérise par une dysmorphie faciale, un large spectre de maladies cardiaques, une réduction de la croissance, des déficits cognitifs variables et des anomalies ectodermiques et musculo-squelettiques. Les individus affectés peuvent présenter un risque accru de certaines tumeurs malignes, en particulier une leucémie myélomonocytaire juvénile.;

Détails

Identifiant d'origine

C176942;

CUI UMLS

C3150803;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile [Phénotype OMIM]
- Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile [Maladie ORDO]
- syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CBL [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CBL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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