Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile

Libellé préféré : Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile;

Symbole : NSLL;

Acronyme CISMeF : NSLL;

ID préfixé : #613563;

Détails

Identifiant d'origine

613563;

CUI UMLS

C3150803;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile [Maladie ORDO]
- syndrome Noonan-like [Concept NCIt]
- syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile [Maladie ORDO]
- syndrome de Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Leucémie myélomonocytaire juvénile [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- chylothorax [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- lymphoedème [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage CBL [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients