gène CEBPA - CISMeF

Libellé préféré : gène CEBPA;

Acronyme CISMeF : CEBPA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Les mutations du gène sont associées à une leucémie myéloïde aiguë. Ce gène joue un rôle dans l'homéostasie pondérale et la prolifération cellulaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : CEBPA; Protéine alpha liant les séquences stimulatrices de type CCAAT;

Details

Identifiant d'origine

C39598;

CUI UMLS

C1413322;

Biomarqueur génétique étant lié à
- leucémie myéloïde aiguë famililale, avec CEBPA muté dans la lignée germinale [Concept NCIt]
- prédisposition à la leucémie associée à CEBPA [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène CEBPA [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation bi-allélique du gène CEBPA [Concept NCIt]
- mutation de la lignée germinale du gène CEBPA [Concept NCIt]
- mutation du domaine CEBPA bZIP [Concept NCIt]
- mutation du gène CEBPA [Concept NCIt]
- mutation monoallélique du gène CEBPA [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine alpha liant les séquences stimulatrices de type CCAAT [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- leucémie myéloïde aiguë avec CEBPA muté [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë famililale, avec CEBPA muté dans la lignée germinale [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- leucémie myéloïde aiguë avec CEBPA muté [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë avec mutations bialléliques de CEBPA [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë avec mutations monoalléliques de CEBPA [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë famililale, avec CEBPA muté dans la lignée germinale [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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