tyrosinémie type I

Libellé préféré : tyrosinémie type I;

Synonyme CISMeF : tyrosinémie type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La tyrosinémie est due à des mutations du gène FAH. Elle est caractérisée par un déficit en l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase. C'est la forme la plus sévère de tyrosinémie. Les signes et les symptômes apparaissent tôt dans la vie et incluent un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements, une diarrhée, un ictère et une tendance aux saignements. Elle peut provoquer une insuffisance hépatique et rénale. Les patients atteints de ce type de tyrosinémie peuvent aussi avoir une prédisposition au carcinome hépatocellulaire.;

Détails

Identifiant d'origine

C98641;

CUI UMLS

C0268490;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Tyrosinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type I [MeSH Concept]
- Tyrosinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie type 1 [Phénotype OMIM]
- Tyrosinémie type 1 [Maladie ORDO]
- déficit en fumarylacétoacétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- tyrosinémie de type 1 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- tyrosinémie héréditaire de type 1 [Concept TUV]
- tyrosinémie type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en fumarylacétoacétase, forme aiguë [Concept SNOMED CT]
- déficit en fumarylacétoacétase, forme aiguë [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- tyrosinémies [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Tyrosinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type I [MeSH Concept]
- Tyrosinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie type 1 [Phénotype OMIM]
- Tyrosinémie type 1 [Maladie ORDO]
- déficit en fumarylacétoacétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- tyrosinémie de type 1 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- tyrosinémie héréditaire de type 1 [Concept TUV]
- tyrosinémie type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FAH [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FAH [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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