" /> tyrosinémie de type 1 - CISMeF





Code CIM-11 : 5C50.11;

Libellé préféré : tyrosinémie de type 1;

Définition CIM-11 : La tyrosinémie de type 1 est une erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisée par des manifestations hépato-rénales. la forme aiguë précoce du trouble se manifeste entre 15 jours et 3 mois après la naissance par une nécrose hépatocellulaire. la septicémie est une complication fréquente. la dysfonction des tubules rénaux se produit et est associée à une perte de phosphate et à des rachitisme hypophosphatémiques. on a aussi décrit une forme d'apparition tardive qui se manifeste par des rickets résistants à la vitamine causés par une dysfonction des tubules rénaux.;

Synonyme CIM-11 : tyrosinémie; tyrosinose; hypertyrosinémie; déficit en fumarylacétoacétase; tyrosinémie hépatorénale;

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Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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La tyrosinémie de type 1 est une erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisée par des manifestations hépato-rénales. la forme aiguë précoce du trouble se manifeste entre 15 jours et 3 mois après la naissance par une nécrose hépatocellulaire. la septicémie est une complication fréquente. la dysfonction des tubules rénaux se produit et est associée à une perte de phosphate et à des rachitisme hypophosphatémiques. on a aussi décrit une forme d'apparition tardive qui se manifeste par des rickets résistants à la vitamine causés par une dysfonction des tubules rénaux.

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29/04/2024


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