tyrosinémie de type 1

Code CIM-11 : 5C50.11;

Libellé préféré : tyrosinémie de type 1;

Définition CIM-11 : La tyrosinémie de type 1 est une erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisée par des manifestations hépatorénales. La forme aigüe à début rapide du trouble se manifeste entre 15 jours et 3 mois après la naissance par une nécrose hépatocellulaire. La septicémie en est une complication fréquente. Une dysfonction tubulaire rénale apparaît et est associée à une perte de phosphate et à un rachitisme hypophosphatémique. Une forme à début plus tardif a également été décrite et se manifeste par un rachitisme résistant aux vitamines dû à une dysfonction tubulaire rénale.;

Synonyme CIM-11 : tyrosinémie; tyrosinose; hypertyrosinémie; déficit en fumarylacétoacétase; tyrosinémie hépatorénale;

Détails

Identifiant d'origine

2029519782;

CUI UMLS

C0268490;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Tyrosinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie de type I [MeSH Concept]
- Tyrosinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie type 1 [Maladie ORDO]
- Tyrosinémie type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit en fumarylacétoacétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- tyrosinémie héréditaire de type 1 [Concept TUV]
- tyrosinémie type I [Concept NCIt]
- tyrosinémie type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- TYROSINOSE [Code pathologie ADICAP]
- Tyrosinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Tyrosinémie [Composé LOINC]
- Tyrosinémie [Descripteur PASCAL]
- Tyrosinémie [Concept NCIt]
- Tyrosinémie [Terme Préféré MedDRA]
- Tyrosinémies [MeSH Concept]
- hypertyrosinémie [Concept SNOMED CT]
- hypertyrosinémie [Terme HPO]
- tyrosinose [Concept SNOMED CT]
- tyrosinose [MeSH Concept]
- tyrosinose [Notion SNOMED]
- tyrosinose [Phénotype OMIM]
- tyrosinose [MeSH Concept Supplémentaire]
- tyrosinémie [Concept SNOMED CT]
- tyrosinémie [Diagnostic CIM-10 CM]
- tyrosinémies [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du métabolisme de la tyrosine [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondance CIM-10
- anomalies du métabolisme de la tyrosine [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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