" /> Tyrosinémie - CISMeF





Libellé préféré : Tyrosinémie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique héréditaire autosomique récessif causé par des mutations des gènes FAH, HPD et TAT. Elle est caractérisée par un déficit d'un des enzymes impliqués dans le métabolisme de la tyrosine. Il se traduit par des taux élevés de tyrosine et une accumulation de tyrosine et de ses dérivés dans le foie, le rein, le système nerveux et d'autres organes.;

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26/03/2024


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