Libellé préféré : prédisposition à la leucémie et à la thrombocytopénie associée à ETV6;
Définition NCIt : La maladie est autosomique dominante causée par des mutations du gène ETV6, codant
pour le facteur de transcription ETV6. Elle est caractérisée par un risque accru de
développer une thrombocytopénie et diverses hémopathies malignes, incluant un syndrome
myélodysplasique, une leucémie myéloïde aiguë, une leucémie myélomonocytaire chronique,
une leucémie lymphoblastique B et un myélome plasmocytaire.;
CUI Metathesaurus NCI : CL1647852;
Identifiant d'origine : C178386;
CUI UMLS : C5554998;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]
