thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde

Libellé préféré : thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde;

Acronyme CISMeF : FPD/AML; FPDMM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est autosomique dominante par mutation (s) du gène RUNX1, codant pour le facteur 1 de transcription lié à runt. Elle est caractérisée par une thrombocytopénie, une fonction plaquettaire anormale et une propension à développer une leucémie myéloïde aiguë.;

Traductions automatiques par l'ANS : Anomalies plaquettaires familiales et syndrome AML; FPD / AML.; Trouble plaquettaire familial avec tumeur myéloïde associée;

Details

Identifiant d'origine

C162696;

CUI UMLS

C1832388;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde [Phénotype OMIM]
- Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde [MeSH Concept]
- Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde [Maladie ORDO]
- syndrome plaquettaire familial avec prédisposition à la leucémie myéloïde aigüe [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde [Phénotype OMIM]
- Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde [MeSH Concept]
- Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde [Maladie ORDO]
- thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RUNX1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RUNX1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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