Syndrome de Perlman

Libellé préféré : Syndrome de Perlman;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de Wilms est caractérisé par la présence d'un hydramnios, d'une macrosomie néonatale, d'anomalies craniofaciales, d'une néphroblastomatose et d'une prédisposition à la tumeur de Wilms. Le pronostic est sombre.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hamartomes rénaux, néphroblastomatose et gigantisme foetal;

Détails

Identifiant d'origine

C103144;

CUI UMLS

C0796113;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Perlman [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Perlman [Maladie ORDO]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept Supplémentaire]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept]
- syndrome de Perlman [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Perlman [Concept DO]
- syndrome de Perlman [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Perlman [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Perlman [Maladie ORDO]
- Syndrome de Perlman [Terme Préféré MedDRA]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept Supplémentaire]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept]
- syndrome de Perlman [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Perlman [Concept DO]
- syndrome de Perlman [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène DIS3L2 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DIS3L2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients