Syndrome de Perlman

Libellé préféré : Syndrome de Perlman;

Symbole : PRLMNS;

Acronyme CISMeF : PRLMNS;

ID préfixé : #267000;

Détails

Identifiant d'origine

267000;

CUI UMLS

C0796113;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Perlman [Concept NCIt]
- Syndrome de Perlman [Maladie ORDO]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Perlman [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Perlman [Concept DO]
- syndrome de Perlman [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage DIS3L2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Perlman [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Perlman [Concept NCIt]
- Syndrome de Perlman [Maladie ORDO]
- Syndrome de Perlman [Terme Préféré MedDRA]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept Supplémentaire]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept]
- syndrome de Perlman [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Perlman [Concept DO]
- syndrome de Perlman [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
DO Cross reference
- syndrome de Perlman [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- Ascite [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Hamartome rénal bilatéral [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypoplasie de la musculature de la paroi abdominale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- anomalie de la croissance [Terme HPO]
- arc aortique interrompu [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrésie distale iléale [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- faciès inhabituel [Terme HPO]
- hyperplasie des îlots de langerhans [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- lèvre supérieure anormalement longue [Terme HPO]
- macrosomie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- néphroblastomatose [Terme HPO]
- néphroblastome (tumeur de wilms) [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
- viscéromégalie [Terme HPO]
- volvulus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients