syndrome de Perlman

Libellé préféré : syndrome de Perlman;

Définition CIM-11 : Le syndrome de Perlman est principalement caractérisé par un polyhydramnios, une macrosomie néonatale, des tumeurs rénales bilatérales (harmatomes avec ou sans néphroblastomatose), une hypertropie des îlots de Langerhans et une dysmorphie faciale.;

Synonyme CIM-11 : néphroblastomatose - ascite foetale - macrosomie - tumeur de Wilms;

Synonyme CISMeF : néphroblastomatose - ascite du foetus - macrosomie - tumeur de Wilms;

Détails

Identifiant d'origine

795682441;

CUI UMLS

C0796113;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Perlman [Maladie ORDO]
- Syndrome de Perlman [Concept NCIt]
- Syndrome de Perlman [Phénotype OMIM]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept Supplémentaire]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept]
- syndrome de Perlman [Concept DO]
- syndrome de Perlman [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Perlman [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Perlman [Concept NCIt]
- Syndrome de Perlman [Maladie ORDO]
- Syndrome de Perlman [Terme Préféré MedDRA]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept]
- néphroblastomatose, ascite foetale , macrosomie et tumeur de Wilms [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Perlman [Concept DO]
- syndrome de Perlman [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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