Libellé préféré : syndrome de Weaver;
Synonymes NCIt : syndrome de Weaver-Smith;
Acronyme CISMeF : WVS;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome NSD1 est un syndrome rare dû à des mutations du gène EZH2, et plus rarement
à des mutations du gène NSD1. Il se caractérise par un âge osseux avancé, des déformations
des pieds, des articulations incurvées, une macrocéphalie, une aplasie du dos de la
tête, un front large, un hypertélorisme, de larges oreilles bas implantées, une micrognathie,
un retard du développement des capacités motrices, et un léger déficit intellectuel.;
Identifiant d'origine : C125599;
CUI UMLS : C0265210;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Pathologie entraînant
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)