syndrome de Weaver

Libellé préféré : syndrome de Weaver;

Synonymes NCIt : syndrome de Weaver-Smith;

Acronyme CISMeF : WVS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome NSD1 est un syndrome rare dû à des mutations du gène EZH2, et plus rarement à des mutations du gène NSD1. Il se caractérise par un âge osseux avancé, des déformations des pieds, des articulations incurvées, une macrocéphalie, une aplasie du dos de la tête, un front large, un hypertélorisme, de larges oreilles bas implantées, une micrognathie, un retard du développement des capacités motrices, et un léger déficit intellectuel.;

Détails

Identifiant d'origine

C125599;

CUI UMLS

C0265210;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Weaver [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Weaver [Maladie ORDO]
- Syndrome de Weaver [MeSH Concept]
- WEAVER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- syndrome de Weaver [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Weaver [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de weaver [Notion SNOMED]
- syndrome de weaver [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Weaver [Terme Préféré MedDRA]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndromes congénitaux malformatifs comprenant un gigantisme du nouveau-né [Sous Catégorie CIM-10]
- syndromes congénitaux malformatifs comprenant un gigantisme néonatal [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Weaver [Maladie ORDO]
- Syndrome de Weaver [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Weaver [MeSH Concept]
- Syndrome de Weaver [Terme Préféré MedDRA]
- WEAVER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- syndrome de Weaver [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Weaver [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de weaver [Concept SNOMED CT]
- syndrome de weaver [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène EZH2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Weaver-like [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients