syndrome MIRAGE

Libellé préféré : syndrome MIRAGE;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène SAMD9, codant pour la protéine à motif alpha stérile 9A. Il s'agit d'une maladie syndromique associant une myélodysplasie, une infection, un retard de croissance, une hypoplasie des surrénales, des anomalies génitales et une entéropathie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Myélodysplasie, infection, restriction de croissance, hypoplasie surrénalienne, phénotypes génitaux et entéropathie;

CUI Metathesaurus NCI : CL545426;

Détails

Identifiant d'origine

C147530;

CUI UMLS

C4284088;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome MIRAGE [Maladie ORDO]
- syndrome de myélodysplasie, infections, retard de croisance, hypoplasie surrénalienne, anomalies génitales, et entéropathie [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome MIRAGE [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome MIRAGE [Maladie ORDO]
- syndrome MIRAGE [Phénotype OMIM]
- syndrome de myélodysplasie, infections, retard de croisance, hypoplasie surrénalienne, anomalies génitales, et entéropathie [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SAMD9 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SAMD9 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients