léiomyomatose et cancer du rein héréditaires

Libellé préféré : léiomyomatose et cancer du rein héréditaires;

Synonyme CISMeF généré automatiquement : léiomyomatose et cancer rénal héréditaires;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome héréditaire autosomique dominant dû à des mutations germinales du gène FH est caractérisé par une prédisposition au carcinome rénal, aux léiomyomes de la peau et de l'utérus, et à un léiomyosarcome de l'utérus.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de léiomyomatose héréditaire-carcinome rénal; HLRCC; Léiomyomatose héréditaire avec carcinome rénal associé au RCC; Léiomyomatose héréditaire et carcinome à cellules rénales; Léiomyomatose héréditaire et cancer du rein; Déficit en FH; syndrome de léiomyomatose héréditaire et cancer du rein.;

Codes issus des synonymes : CDR0000305992; CDR0000532346;

Détails

Identifiant d'origine

C51302;

CUI UMLS

C1708350;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- Rein et uretère [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
- tubule rénal, sai [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Carcinome à cellules rénales de type léiomyomatose héréditaire [Terme Préféré MedDRA]
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein [Maladie ORDO]
- Léiomyomatose multiple, cutanée et utérine [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Reed [Terme de bas niveau MedDRA]
- carcinome à cellules rénales et léiomyomatose héréditaire [Concept SNOMED CT]
- léiomyomatose et cancer du rein héréditaires [Phénotype OMIM]
- léiomyomatose héréditaire et cancer des cellules rénales [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- léiomyome cutané multiple [Terme HPO]
- syndrome de Reed [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Reed [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie alignée à CIM-O 3.2 [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie de morphologie alignée à CIM-O 3.2 [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carcinome à cellules rénales de type léiomyomatose héréditaire [Terme Préféré MedDRA]
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein [Maladie ORDO]
- Léiomyomatose multiple, cutanée et utérine [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Reed [Terme de bas niveau MedDRA]
- carcinome à cellules rénales et léiomyomatose héréditaire [Concept SNOMED CT]
- léiomyomatose et cancer du rein héréditaires [Phénotype OMIM]
- léiomyomatose héréditaire et cancer des cellules rénales [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- léiomyome cutané multiple [Terme HPO]
- syndrome de Reed [MeSH Concept]
- syndrome de Reed [MeSH Concept Supplémentaire]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FH [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage FH [Concept NCIt]
- gène FH [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène FH [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- fibrome utérin [Concept NCIt]
- léiomyome cutané [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
- cellule adénocarcinomateuse [Concept NCIt]
- cellule glandulaire néoplasique [Concept NCIt]
- cellule large néoplasique avec cytoplasme abondant éosinophile [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
- cellule épithéliale maligne [Concept NCIt]
- cellule épithéliale néoplasique [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule épithéliale [Concept NCIt]
- cellule épithéliale du tubule rénal [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu épithélial [Concept NCIt]
- épithélium du tubule rénal [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- composante carcinomateuse présente [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des cellules anormales
- cellule du muscle lisse néoplasique [Concept NCIt]
- cellule stromale maligne [Concept NCIt]
- cellule épidermoïde maligne [Concept NCIt]
- cellule épidermoïde néoplasique [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
- population cellulaire mixte néoplasique glandulaire et épidermoïde [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- léiomyosarcome du corps de l'utérus [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- douleur dans le flanc [Concept NCIt]
- hématurie [Concept NCIt]
- maladie bilatérale [Concept NCIt]
- masses tumorales multiples [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- carcinome à cellules rénales déficient en fumarate hydratase [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FH [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients