Allèle sauvage FH

Libellé préféré : Allèle sauvage FH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage est situé aux environs de 1q42.1 et a une longueur d'environ 22 k. Cet allèle code la fumarate hydratase, la protéine mitochondriale, intervient dans la progression du cycle tricarboxylique. La mutation du gène est associée à une léiomyomatose héréditaire et à un cancer rénal, à des léiomyomes cutanés multiples et utérins et à un déficit en fumarase.;

Traductions automatiques par l'ANS : HLRCC; MCUL1; Fumarate hydratase wt Allele; LRCC; FMRD; MCL; gène de la fumarase; HNF wt allele;

Numéro GenBank : BC003108;

Détails

Identifiant d'origine

C95269;

CUI UMLS

C2987031;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q42.1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- carcinome à cellules rénales déficient en fumarate hydratase [Concept NCIt]
- léiomyomatose et cancer du rein héréditaires [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- respiration cellulaire [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cycle de l'acide citrique [Concept NCIt]
- voie du cycle du citrate (cycle TCA) [Concept NCIt]
- voie du néphrocarcinome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- léiomyomatose héréditaire et cancer des cellules rénales [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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