polypose associée à MUTYH

Libellé préféré : polypose associée à MUTYH;

Synonyme CISMeF : polypose adénomateurse colorectale, autosomique récessive;

Acronyme CISMeF : MAP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome néoplasique héréditaire autosomique récessif causé par des mutations du gène MUTYH sur le chromosome 1p34.1. Elle est caractérisée par la présence de multiples polypes colorectaux pouvant évoluer vers un carcinome.;

Traductions automatiques par l'ANS : CARTE; Polypose associée au MYH;

Détails

Identifiant d'origine

C96520;

CUI UMLS

C3272841;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH [Maladie ORDO]
- Polypose adénomateuse familiale, type 2 [Phénotype OMIM]
- polypose adénomateuse colorectale, autosomique récessive [MeSH Concept]
- polypose adénomateuse colorectale, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polypose adénomateuse familiale, type 2 [Phénotype OMIM]
- polypose adénomateuse colorectale, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MUTYH [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage MUTYH [Concept NCIt]
- gène MUTYH [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène MUTYH [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- polype colorectal [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
- adénome de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- polype gastrique [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MUTYH [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Polypose adénomateuse colique [Descripteur MeSH]

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Vous pouvez consulter :

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