syndrome DICER1

Libellé préféré : syndrome DICER1;

Définition NCIt : Les personnes atteintes de ce syndrome sont exposées à un risque accru de développer un blastome pleuro-pulmonaire, un néphrome kystique, une tumeur à cellules de Sertoli-Leydig de l'ovaire et un goitre multinodulaire.;

Détails

Identifiant d'origine

C123317;

CUI UMLS

C3839822;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome DICER1 de prédisposition aux tumeurs [Maladie ORDO]
- syndrome de susceptibilité familial au blastome pleuropulmonaire [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Blastome pleuro-pulmonaire [Phénotype OMIM]
- Syndrome DICER1 de prédisposition aux tumeurs [Maladie ORDO]
- syndrome de susceptibilité familial au blastome pleuropulmonaire [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène DICER1 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage DICER1 [Concept NCIt]
- gène DICER1 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène DICER1 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- blastome [Concept NCIt]
- blastome de la glande pituitaire [Concept NCIt]
- blastome pleuropulmonaire [Concept NCIt]
- blastome pleuropulmonaire type I [Concept NCIt]
- blastome pleuropulmonaire type II [Concept NCIt]
- blastome pleuropulmonaire type III [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- blastome [Concept NCIt]
- néphrome kystique de l'enfant [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DICER1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients