Libellé préféré : prédisposition génétique au neuroblastome;
Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une (des) mutation (s) des gènes ALK ou PHOX2B codant pour
le récepteur tyrosine kinase de l'ALK et une protéine homéobox 2B du mésoderme, respectivement.
La maladie est caractérisée par un risque accru de développer un neuroblastome.;
CUI Metathesaurus NCI : CL1662290;
Identifiant d'origine : C179469;
CUI UMLS : C5555715;
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]