syndrome adénome plat

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce syndrome, anciennement connu sous le nom de syndrome d'adénome plat héréditaire (SCS), est maintenant reconnu comme une variante atténuée de la polypose adénomateuse familiale (PAF). Il est le plus souvent associé à des mutations du gène APC spécifiquement : les exons 1-5, l'exon 9 et le terminus distal 3 . La présentation clinique se produit au cours des décennies moyennes et se caractérise par le développement proximal de multiples (mais moins de 100);

Traductions automatiques par l'ANS : AFAP; Syndrome héréditaire d'adénome plat; AAPC; Polypose adénomateuse atténuée du côlon; HFAS.; Polypose adénomateuse familiale atténuée;

Details

Identifiant d'origine

C6729;

CUI UMLS

C2674616;

A pour site(s) primitif(s)
- gros intestin [Concept NCIt]
- région colorectale [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Polypose adénomateuse colique, forme atténuée [MeSH Concept Supplémentaire]
- Polypose adénomateuse colique, forme atténuée [MeSH Concept]
- Polypose adénomateuse familiale atténuée [MeSH Concept]
- Polypose adénomateuse familiale atténuée [Maladie ORDO]
- Polypose adénomateuse familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
- polypose adénomateuse familiale atténuée [MeSH Concept Supplémentaire]
- polypose adénomateuse familiale atténuée [Concept SNOMED CT]
- polypose adénomateuse familiale atténuée [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polypose adénomateuse familiale atténuée [MeSH Concept]
- Polypose adénomateuse familiale atténuée [Maladie ORDO]
- polypose adénomateuse familiale atténuée [MeSH Concept Supplémentaire]
- polypose adénomateuse familiale atténuée [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène APC [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage APC [Concept NCIt]
- gène APC [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- adénome plat [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- cellule glandulaire néoplasique [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- muqueuse colique [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion multifocale [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- Inactivation du gène APC [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène APC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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