syndrome de Costello

Libellé préféré : syndrome de Costello;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est dû à des mutations du gène HRAS. Il se caractérise par un retard du développement, un retard mental, des plis cutanés caducs, une cardiomyopathie, une tachycardie et des anomalies cardiaques structurelles. Les patients sont exposés à un risque accru de développer des tumeurs bénignes ou malignes.;

Détails

Identifiant d'origine

C84652;

CUI UMLS

C0587248;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Costello [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Costello [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Costello [MeSH Concept]
- Syndrome de Costello [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Costello [Maladie ORDO]
- syndrome de Costello [Descripteur MeSH]
- syndrome de Costello [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Costello, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- syndrome de Costello [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Costello [Maladie ORDO]
- Syndrome de Costello [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Costello [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Costello [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Costello [MeSH Concept]
- syndrome de Costello [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Costello [Descripteur MeSH]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène HRAS [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- gène HRAS [Concept NCIt]
- gènes ras [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- rhabdomyosarcome [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HRAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients