Libellé préféré : syndrome de Simpson-Golabi-Behmel;
Synonymes NCIt : syndrome de dysmorphie de Simpson;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome récessif lié à l'X par mutation (s) dans le gène GPC3, OFD1, ou rarement
le gène GPC4, codant pour la glypique 3, la protéine du syndrome oro-facio-digital
de type 1 et le glypique 4, respectivement. La maladie est caractérisée par une macrosomie,
un visage grossier, une cryptorchidie, un cœur congénital, un rein, un foie, une rate
et des anomalies musculosquelettiques.;
Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Simpson-Dysmorphia;
CUI Metathesaurus NCI : CL513991;
Identifiant d'origine : C131002;
CUI UMLS : C4317043;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Type(s) sémantique(s)
