syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Libellé préféré : syndrome de Simpson-Golabi-Behmel;

Définition CISMeF : Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) est caractérisé par une avance de croissance globale pré- et postnatale, une dysmorphie faciale et des malformations viscérales et squelettiques, variées et inconstantes.;

Synonyme CISMeF : Simpson-Golabi-Behmel; syndrome de Golabi-Rosen; Golabi-Rosen; Dysmorphie de Simpson; Dysplasie - gigantisme lié à l'X;

Acronyme CISMeF : SGBS; SSGB;

Détails

Identifiant d'origine

C537340;

CUI UMLS

C0796154;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Concept NCIt]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GPC3 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1 [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome bulldog (dysmorphie de Simpson) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Golabi-Rosen [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cardiopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- gigantisme [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
- troubles du rythme cardiaque [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage GPC3 [Concept NCIt]
- glypican 3 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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