Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1

Libellé préféré : Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1;

Symbole : SGBS1;

Acronyme CISMeF : DGSX; SDYS; SGBS; SGBS1;

ID préfixé : #312870;

Détails

Identifiant d'origine

312870;

CUI UMLS

C0796154;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Maladie ORDO]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [MeSH Concept]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GPC3 [Concept NCIt]
- glypican 3 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome bulldog (dysmorphie de Simpson) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Golabi-Rosen [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel [MeSH Concept]
- syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie lobaire congénitale du poumon [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Avance de l'âge osseux [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Croissance excessive [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Diverticule de Meckel [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Fente labiale submuqueuse [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Mamelons surnuméraires [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied large/pied grand [Terme HPO]
- Polysplénie [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème et 3ème doigt [Terme HPO]
- Taille à la naissance supérieure au 97ème percentile [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Transposition des gros vaisseaux [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- anomalies de la segmentation vertébrale [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale large, plate [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- côte cervicale [Terme HPO]
- deux centres d'ossification du carpe présents à la naissance [Terme HPO]
- diastasis du grand droit [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- duplication du pelvis rénal [Terme HPO]
- dépression auriculaire postérieure [Terme HPO]
- dépression de l'hélix postérieur [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hyperplasie des îlots de langerhans [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire droite [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie faciale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hépatoblastome [Terme HPO]
- incisure du lobe de l'oreille [Terme HPO]
- incisure sacroiliaque étroite [Terme HPO]
- incisures sacroiliaques étroites chez le nourrisson [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- mains larges et courtes [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- nez retroussé [Terme HPO]
- néphroblastome (tumeur de wilms) [Terme HPO]
- ongles courts [Terme HPO]
- orteils larges [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- petites incisures sacro-iliaques [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- reins élargis [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- retour veineux pulmonaire total anormal [Terme HPO]
- sillon médian de la langue exagéré [Terme HPO]
- sixième vertèbre lombaire [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- sternum court [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- synostose métopique [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
- tumeur embryonnaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients