syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1 - CISMeF
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1Concept NCIt
Libellé préféré : syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1;
Acronyme CISMeF : SGBS1;
Définition NCIt : Syndrome héréditaire rare lié à l'X est dû à des mutations des gènes GPC3 et GPC4.
Il est caractérisé par une croissance excessive pré et postnatale, des traits grossiers
du visage, une macrocéphalie, une macroglossie, des anomalies cardiaques congénitales
et un déficit intellectuel.;