" /> syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1 - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, type 1;

Acronyme CISMeF : SGBS1;

Définition NCIt : Syndrome héréditaire rare lié à l'X est dû à des mutations des gènes GPC3 et GPC4. Il est caractérisé par une croissance excessive pré et postnatale, des traits grossiers du visage, une macrocéphalie, une macroglossie, des anomalies cardiaques congénitales et un déficit intellectuel.;

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28/03/2024


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