syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X

Libellé préféré : syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X;

Synonymes NCIt : syndrome lymphoprolifératif lié à l'X; maladie de Duncan;

Définition NCIt : Syndrome d'immunodéficience lié à l'X affectant exclusivement les hommes, bien que les femmes puissent être conductrices. Il est causé par des mutations des gènes SH2D1A et / ou XIAP et se caractérise par des épisodes de mononucléose infectieuse, d'hypogammaglobulinémie et par le développement ultérieur de lymphomes (habituellement des lymphomes B) et d'autres maladies lymphoprolifératives.;

Détails

Identifiant d'origine

C61246;

CUI UMLS

C0549463;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndromes lymphoprolifératifs [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X [Maladie ORDO]
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Duncan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X [MeSH Concept]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X [Concept SNOMED CT]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome x [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SH2D1A [Concept NCIt]
- gène XIAP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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