Maladie lymphoproliférative liée à l'X, type 1

Libellé préféré : Maladie lymphoproliférative liée à l'X, type 1;

Symbole : XLP1;

Acronyme CISMeF : EBVS; IMD5; LYP; XLPD; XLP; XLP1;

ID préfixé : #308240;

Détails

Identifiant d'origine

308240;

CUI UMLS

C5399825;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PTPN22 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage SH2D1A [Concept NCIt]
- Maladie de Duncan [Descripteur PASCAL]
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A [Maladie ORDO]
- Papulose lymphomatoïde [Maladie ORDO]
- Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X [Maladie ORDO]
- SH2 domain containing 1A [Gène ORDO]
- déficit immunitaire avec réponse héréditaire anormale au virus d'Epstein-Barr [Sous Catégorie CIM-10]
- herpèsvirus humain de type 4 [Descripteur MeSH]
- herpèsvirus humain de type 4 [MeSH Concept]
- herpèsvirus humain de type 4 [Concept NCIt]
- papulose lymphomatoïde [Concept NCIt]
- protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 [Gène ORDO]
- protein tyrosine phosphatase, Non-Receptor type 22 [Concept NCIt]
- protoporphyrie liée à l'X [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X [Concept SNOMED CT]
- syndromes lymphoprolifératifs [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- protoporphyrie érythropoïétique due au gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase 2 spécifique des érythroïdes [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X [Maladie ORDO]
- maladie lymphoproliférative liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X [Maladie ORDO]
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X [MeSH Concept]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X [Concept SNOMED CT]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X du à un déficit en SH2D1A [Concept SNOMED CT]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X, type 1 [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome x [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Hématophagocytose [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Immunodéficience variable [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- activité des cellules NK diminuée [Terme HPO]
- anémie aplasique [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- dysgammaglobulinémie [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- encéphalite [Terme HPO]
- encéphalopathie hépatique [Terme HPO]
- hépatite fulminante [Terme HPO]
- infection sévère à Epstein Barr virus [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- lymphocytose [Terme HPO]
- lymphome [Terme HPO]
- lymphome de burkitt [Terme HPO]
- méningite [Terme HPO]
- pharyngite récidivante [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- taux d'IgM augmenté [Terme HPO]
- vascularite [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie du nombre de cellules T [Terme HPO]
- anomalie du nombre des lymphocytes B [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients