protoporphyrie liée à l'X

Libellé préféré : protoporphyrie liée à l'X;

Acronyme CISMeF : XLDPP; XLP;

Définition NCIt : Une porphyrie dominante liée à l'X par gain de mutations fonctionnelles dans le gène ALAS2, codant pour la 5 '-aminolévulinate synthase 2 (5-aminolévulinate synthase, érythroïde-spécifique, mitochondriale), qui entraîne une surproduction de protoporphyrine et son accumulation dans le sang, le foie et la peau. L'excès de protoporphyrine dans le sang peut induire une anémie martiale, tandis que l'accumulation dans le foie peut contribuer à la formation de calculs biliaires et, par la suite, à une obstruction des voies biliaires. L'exposition à la lumière active la protoporphyrine dans la peau, ce qui conduit à une douleur sévère, une brûlure et des démangeaisons.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1406866;

Détails

Identifiant d'origine

C172807;

CUI UMLS

C2677889;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept]
- protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- protoporphyrie érythropoïétique due au gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase 2 spécifique des érythroïdes [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X [Maladie ORDO]
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
- Protoporphyrie érythropoïétique autosomique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept]
- protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- protoporphyrie érythropoïétique due au gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase 2 spécifique des érythroïdes [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ALAS2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- SH2 domain containing 1A [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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