Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant - CISMeF

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Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominantMeSH Concept Supplémentaire

Libellé préféré : Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant;

Details

Identifiant d'origine

C567464;

CUI UMLS

C2677889;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- protoporphyrie liée à l'X [Concept NCIt]
- protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- protoporphyrie érythropoïétique due au gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase 2 spécifique des érythroïdes [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- protoporphyrie liée à l'X [Concept NCIt]
- protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- protoporphyrie érythropoïétique due au gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase 2 spécifique des érythroïdes [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- 5-Aminolevulinate synthetase [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
- protoporphyrie érythropoïétique [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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22/05/2025

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