Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X

Libellé préféré : Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X;

Symbole : XLEPP;

Acronyme CISMeF : XLDPP; XLEPP;

ID préfixé : #300752;

Détails

Identifiant d'origine

300752;

CUI UMLS

C2677889;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- protoporphyrie liée à l'X [Concept NCIt]
- protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- protoporphyrie érythropoïétique due au gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase 2 spécifique des érythroïdes [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Protoporphyrie érythropoïétique autosomique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept]
- protoporphyrie liée à l'X [Concept NCIt]
- protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- protoporphyrie érythropoïétique due au gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase 2 spécifique des érythroïdes [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Protoporphyrie érythropoïétique autosomique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie par déficit en fer [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- cholélithiase [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients