protoporphyrie érythropoïétique due au gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase 2 spécifique des érythroïdes

Libellé préféré : protoporphyrie érythropoïétique due au gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase 2 spécifique des érythroïdes;

Synonyme CIM-11 : protoporphyrie dominante liée à l'X; protoporphyrie liée à l'X; XLDPP - [Protoporphyrie dominante liée à l'X]; PPE due au gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase 3 spécifique des érythroïdes; XLP - [Protoporphyrie liée à l'X];

Synonyme CISMeF : protoporphyrie érythropoïétique en raison de gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase spécifique de cellules érythroïdes 2; XLP - [protoporphyrie liée au chromosome X]; XLDPP - [protoporphyrie dominante liée à l'X]; protoporphyrie liée au chromosome X;

Acronyme CIM-11 : XLDPP; XLP;

Détails

Identifiant d'origine

2041499466;

CUI UMLS

C2677889;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept]
- protoporphyrie liée à l'X [Concept NCIt]
- protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- protoporphyrie érythropoïétique due au gain de fonction de l'acide aminolévulinique synthase 2 spécifique des érythroïdes [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SH2D1A [Concept NCIt]
- SH2 domain containing 1A [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X [Maladie ORDO]
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept]
- Protoporphyrie érythropoïétique, liée à l'X dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- protoporphyrie liée à l'X [Concept NCIt]
- protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Protoporphyrie érythropoïétique autosomique [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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