Allèle sauvage PTPN22

Libellé préféré : Allèle sauvage PTPN22;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PTPN22 est localisé en 1p13.3-p13.1 et a une longueur d'environ 123 kb. Cet allèle, qui code une protéine non-réceptrice de type 22 de la tyrosine-protéine phosphatase, joue un rôle dans la déphosphorylation des protéines tyrosine phosphates. Les polymorphismes du gène PTPN22 fonctionnel sont associés à la susceptibilité au diabète insulinodépendant, à la polyarthrite rhumatoïde, au lupus érythémateux systémique et à la thyroïdite de Hashimoto.;

Traductions automatiques par l'ANS : Lyp2; LYP; Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22 (Lymphoid) wt Allele; Lyp1; PTPN22 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_012411;

Détails

Identifiant d'origine

C49524;

CUI UMLS

C1705386;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Diabète sucré de type 1 [Concept NCIt]
- Thyroïdite chronique de Hashimoto [Concept NCIt]
- lupus érythémateux disséminé [Concept NCIt]
- polyarthrite rhumatoïde [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p13.3-p13.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- déphosphorylation [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du sytème de signalisation du phosphatidyl inositol [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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